L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une pathologie rare, caractérisée par une élévation majeure du LDLc associée à des xanthomes cutanéo-tendineux et à des manifestations athéromateuses, débutant précocement dans la vie à l’origine de complications cardiovasculaires prématurées.

Nous rapportons le cas de quatre jeunes patients présentant une HF, dont trois sont issus d’une même famille. L’âge moyen des patients est de 20,5ans. Tous les patients présentent une xanthomatose cutanéo-tendineuse. Le cholestérol total moyen est de 6,70g/L, le LDLc moyen est de 5,94g/L, le taux de HDLc moyen est de 0,40g/L, le taux de triglycérides moyen est de 1,53g/L. L’exploration cardiovasculaire de nos patients a objectivé un remaniement valvulaire cardiaque ainsi que des sténoses des artères carotides. Sur le plan thérapeutique, tous nos malades sont traités par statine, un patient à bénéficié d’une seule séance de plasmaphérèse car elle a été mal tolérée.

L’HF est dû à une mutation du gène du récepteur du LDL, d’autres mutations ont étés identifiées plus récemment tels que le gène codant pour l’ApoB, la PCSK9 et le LDLRAP1. La gravité du pronostic impose un dépistage et un traitement précoce par LDL aphérèse. Le traitement médical associant statine et ézétimibe n’a qu’une efficacité partielle, le lomitapide et le mipomersen sont des traitements adjuvants en cours d’évaluation.